问题描述：得了红细胞生成朴淋病是什么病因啊,一个朋友最近去医院检查时,检查说患上了这个病,但是我们都不知道这个病是什么病,病因一般有什么,红细胞生成性朴淋病的病因是什么?
1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ,正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上,
2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾病,尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%,
3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关,
红细胞生成性卟啉病病因
红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的?(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ,正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上,
