珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,亦称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,致使血红蛋白的组成成分改变。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
定期做孕期检查就行了如果发现有异常的话医生会安排你做羊水穿刺的羊水穿刺检查胎儿正常的话就可以了。
地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称水肿胎儿综合症.重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆型面容,发育不良,贫血不断明显,肝脾肿大等.患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者.
降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,目的是防止重型地贫的出现.婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法.若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生.
生活护理:如果你被确认为地贫基因携带者,你的丈夫也一定要做基因确认.
以上是对“地中海贫血做什么检查?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4为正常,1/2为带因者,另1/4为重型地中海型贫血患者,地贫患者与正常不带同型基因的人所生的宝宝可为带因者,但一般不会为重型患者。
孕妇需要做好产前检查,可在妊娠早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。但根据患者情况,不需太过担心。一般轻度的地中海贫血,一般影响不大,可以做个基因分析,一般也难以治愈。
地贫的诊断标准如下:
(1)HbH病:
①临床:可有黄疸,贫血,肝脾肿大.
②血液学:
a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;
b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;
c.MCH降低;
d,红细胞渗透脆性降低;
e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.
③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带.
④遗传:家系中可有HbH病患者.
⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析.
(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症):
①临床:同HbH.
②血液学:同HbH.
③生化检查:HbA2>3.5%,HbF>20%.
③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子.
⑤同HbH.