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遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症

2018-12-28 女 | 26岁
回答(4)
向TA提问 头像 吴名波 已帮助网友:3632

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
这种隐性致病基因,需要及时的产前基因检查,从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞,可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测,或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。夫妻双方可以进行一个染色体检查。
以上是对“遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-12-28
向TA提问 头像 魏帅帅 已帮助网友:1821

遗传性氨基酸代谢缺陷和甲基丙二酸血症都是遗传性疾病。
需要注意下检查下家族染色体携带情况,就是传染的基因学检查结果明确之后,看下杂合子有无变化。

2018-12-28
向TA提问 头像 李小可 已帮助网友:1821

你好,你目前的这种情况可能是染色体异常引起的,再次怀孕时,需要做优生优育方面的检查。
建议你平时保持良好健康的生活方式,饮食上多吃点新鲜的蔬菜和水果,要听从医生的建议,做相应的检查和治疗。

2018-12-28
向TA提问 头像 何伟文 已帮助网友:2756

你好,你目前的这种情况有,染色体异常的可能,再次怀孕之前,一定要去医院优生优育科做进一步的检查。
建议你平时保持良好健康的生活方式,饮食上不要吃辛辣刺激性食物,要听从医生建议做相应的检查和治疗。

2018-12-28
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