问题描述： 小孩4岁肌酸激酶偏高至2000左,叫我们做了基因检测,小孩的结果出来了,是杂合缺失突变,这是什么原因导致的,严重吗?对以后小孩有什么影响不?下一步还要做什么会更好,
张绍兰
回答时间：2018-12-18
你好！目前根据你描述是属于先天性的染色体变异导致的，属于先天性疾病
这个疾病是没有根治的治疗方案，肌酸激酶主要存在于骨骼肌和心肌,在脑组织中也存在,是参与体内的能量代谢的一种酶
李小可
回答时间：2018-12-18
您好上述情况属于。先天性基因突变的表现和宫腔内病毒感染也有关。
建议您到北京儿童医院就医，上述情况目前主要是对症的方法治疗。目前国内还没有确切的。良好的治疗方法。治疗方法。