问题描述：朋友去医院检是查得了酪氨酸血症,这是什么病,要紧吗?
建议限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食,纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向,尚要控制肾病,惟一有效治疗是早期肝移植,
又称“先天性酪氨酸血(症)”,是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征,急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌,肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变,
