问题描述： 邻居的孩子刚刚出生没多久,听说就得了一种病是小儿黏多糖贮积症,听其他人说这是个遗传病,这么小的宝宝就得了这个病,我平时看邻居也没什么不舒服啊,不知道这是什么病,
进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4～7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小,因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调,
2018-12-15黏多糖病是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸,脊椎后伸困难,腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限,有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围,肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步,智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出,也可发生角膜混浊和肝脾肿大,
2018-12-15
