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什么是小儿唐氏综合症?

2018-12-15 女 | 4个月
回答(7)
向TA提问 头像 魏帅帅 已帮助网友:1819

唐氏综合征,是小儿最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。即该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象即21-三体综合征,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。大多数的唐氏综合症患者身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱,头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,脖子粗壮,手比较宽,手指较短。
导致唐氏综合症主要是21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型改变。年龄过高或者过小都是导致21-三体综合征发生的危险因素,有的也与父亲的年龄过高有关。目前医学家推测唐氏综合症导致的这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
以上是对“什么是小儿唐氏综合症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-12-15
向TA提问 头像 李小可 已帮助网友:1819

小儿唐氏综合征又叫先天愚型,患者的21号常染色体比正常人多了一条,小儿唐氏综合征是由染色体异常所致,什么是小儿唐氏综合症?引起小儿唐氏综合症的原因又有那些呢?
21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

2018-12-15
向TA提问 头像 何伟文 已帮助网友:2756

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
基因的问题,完全治愈不太可能,只能通过一些例如五行四维疗法,这样的疗法来尽量的改善恢复孩子的语言智力等能力。

2018-12-15
向TA提问 头像 张瑶 已帮助网友:4112

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
造成唐氏综合症的原因主要是:
1.由于母体的不良症状和自身情况所导致的。在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高。另外年龄越大越容易生出不健康的孩子,也就是说高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,且可能性大于常人
2.如果家族曾经有人患过唐氏综合症,那么生育唐氏综合症患儿的几率就高,如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大,另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人,几率就会增大。
3.致畸物导致的:在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,可能引发唐氏综合症的发生。

2018-12-15
向TA提问 头像 黄文飞 已帮助网友:3034

唐氏综合症是一种先天性畸形,主要表现为头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。随着年龄的成长,患儿会表现为明显的智力低下、语言发育障碍及行动迟缓及指纹改变(通贯手,第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹)等表现。
小儿唐氏综合症的治疗以用药治疗为主,一要以预防为主,二要考虑手术矫正,三要进行预后防护。
以上是对“什么是小儿唐氏综合症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-12-15
向TA提问 头像 张慧芝 已帮助网友:4011

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
还有其他疑问吗?

2018-12-15
向TA提问 头像 罗正强 已帮助网友:4400

唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征:
1.眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。

2018-12-15
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