染色体畸变注意什么

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造成胎儿畸形高发的客观原因有许多,如环境污染的日益加重,生殖道感染性疾病逐渐增多,饮食习惯的改变等等在造成胎儿畸形的原因中,环境因素是一项日益重要的因素,目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质,比起三,四十年以前增加了许多,医学上把这些对发育中的胎儿有影响,或有副作用的因子,称为“畸胎原”,这些畸胎原包括药物,感染,化学物品及放射线物质等.胎儿在发育过程中,受到畸胎原的影响,会产生细胞分裂,组织器官的改变导到畸形,甚至死亡,而这种伤害对胎儿来说,是极为严重而且是不可逆转的,畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素,胎儿的怀孕周数,畸胎原剂量的多少,胎儿的体质,即基因遗传形态.一般而言,怀孕的前三个月,是细胞分化及器官形成的重要时期,畸胎原此时最容易造成胎儿异常,但是在整个怀孕过程中,胎儿都可能会受到畸胎原的影响,胎儿暴露于畸胎原的剂量越高,对于胎儿的畸形伤害也越大.另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变,而造成这种差异的原因,主要是胎儿的遗传形态所决定.

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先天畸形的病因有遗传因素和非遗传因素两大类1,遗传因素遗传因素指人类遗传物质（染色体或基因）发生异常而导致先天畸形.遗传因素又可分为单基因遗传,多基因遗传和染色体病三类.1.1,单基因遗传单基因遗传可分为常染色体显性遗传（AD）,常染色体隐性遗传（AR）.X连锁显性遗传（XD）和X连锁隐性遗传（XR）.现认为10—15%的先天畸形是由单基因突变所引起的.AD常见的有软骨发育不全,尖头并指（趾）畸形,蜘蛛指综合症等骨骼畸形和先天性白内障,多发性结肠息肉,多发性粘液神经瘤等畸形,AR多表现为代谢异常如先天性肾上腺增生症,粘多糖贮积病等,也可有小头畸形,骨硬化病,鸟头侏儒等畸形.XR和XD引起的畸形常见的有睾丸女性化综合征,面指综合征,肌营养不良和抗维生素D佝偻病等.1.2,多基因遗传多基因遗传是在环境因素作用下涉及多个基因位点的遗传病.引起先天畸形的发生率较高,约在65%左右,其引起的畸形常为单发性,如神经管缺损,唇裂,先天性心脏病,先天性巨结肠,先天性髋脱位等.