问题描述：孩子刚出的时候很正常,到了孩子快两三的时候,孩子有时候还会发出猫一样的叫声,听着有点吓人,我们带他去看了看,说是得了猫叫综合征,也不知道是怎么得来的这个病呢?
李小可
回答时间：2017-01-19
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下
谢武龙
回答时间：2017-01-19
你好，“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。