苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办?

向TA提问 李小可 已帮助网友：1821

苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。一般有以下几个原因：
1,遗传；
2,营养不足；
3,疾病因素.一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关.建议做微量元素检查.
建议提早检测，提早治疗，此病如照顾良好可跟正常人一样生活，工作。

向TA提问 何伟文 已帮助网友：2756

你好，苯丙酮尿症筛查为阳性不排除有苯丙酮尿症的可能，也有其他方面因素导致的可能
建议先不用过于担心，等过一周再复查看看。如果持续检查都是阳性，那就是苯丙酮尿症的可能了。
还有其他疑问吗？
以上是对“苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

向TA提问 张瑶 已帮助网友：4112

根据不同的临床类型PKU可分为：
1.经典型
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3 shy；和DNPH试验强阳性。
2.中度型
临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。
3.轻型
临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症
临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶—四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。

向TA提问 黄文飞 已帮助网友：3034

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高，患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。小便黄的原因有：水份摄入或是丢失过多,上火,肝功能异常,一般如无皮肤发黄,眼球发黄,考虑上火可能,建议多饮水 ,可在两次喂间给宝宝喂一些温开水,也可以给添加一些奶伴葡萄糖.