问题描述： 地贫基因检测报告显示β-地贫IVS-1-1突变杂合子（IVS-1-1/N）这是严重吗?
41-42位点β-地贫基因突变（杂合子）即珠蛋白基因突变引起的β地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血,这个病轻重不一样的,大多表现为慢性进行性溶血性贫血,指导意见:您宝宝的情况现在需要治疗,要注意休息和营养,积极预防感染,要输注红细胞,升高血红蛋白,根据病情变化,对症治疗,
2018-12-03蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的,γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”,正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链,由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病,地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,
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