苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常;是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
一般未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。而且随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。需要到正规医院进行专业的检查。饮食控制只要需持续到青春期以后。
新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。
如果数值仅高于0.1则可能检查有误,建议复查以明确数值,如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食,幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。如果化验结果是PKU,一般是可以确诊的,本病治疗年龄愈小,效果愈好。主要是饮食治疗。如果控制在正常范围,一般是不会影响发育的。需要长期应用低苯丙氨酸饮食。
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患儿女,5个月,尿液会散发出一些异味,当地医院进行检查,结果是苯丙酮尿症值呈阳性,当地医生建议进一步检查。
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。
典型的PKU患儿在生后经乳类喂养数日后,该值因持续在20mg/dL(1.22mmol/L)以上.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.
而且本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹. 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.PKU的大部分症状均可逆转,但是智力发育落后却难以逆转,所以一定要早期发现早期治疗.