苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于20mg/dl的患者,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。
2018-12-02苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。苯丙酮尿症主要的就是食疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主,需要做长期治疗。
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你好宝宝,目前的这种情况可以去医院抽血化验,如果检查数值超过1.9。考虑这种疾病的可能性很大。
建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝病情的变化,要听从医生建议做相应的检查和治疗。
新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于20mg/dl,新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果能早期发现,能够检查确诊,积极进行干预治疗的话这种情况预后是非常好的。虽然不能够治愈,但是可以预防患儿脑损伤的情况发生,可采用低苯丙氨酸饮食,幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主,苯丙氨酸需要摄取以能维持血中苯丙氨酸浓度正常为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后,除饮食控制外,需给予此类药物。
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