苯低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸,苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡.所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。建议在医生的指导下对孩子进行定时定量的摄取所需物质。
2018-12-02
您好！正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)，当末梢血苯丙氨酸含量大于0.24MMOL/L（4mg/dl)，应复查或采静脉血。您的宝宝当时PKU值是22.18mg，是苯丙酮尿症的几率是很高的，需要尽快检查，确诊。如果是，尽快调整孩子的饮食，否则，对孩子今后的生长发育有明显的影响的。
1、建议尽快带孩子到三甲医院检查苯丙氨酸即可，不一定非要是大型儿童医院，如果PKU值确实超过了正常值，需要尽快遵医嘱给孩子更换不含或者少含苯丙氨酸的食物的。
2、定期复查。
祝宝宝健康成长！
以上是对“苯丙酮尿症确诊指标是多少？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，新生儿主要表现为头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种病不容易发现，一旦发病后才发现，治疗会有一定难度，所以新生儿四病筛查是非常必要的。如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。
2018-12-02
在胎儿出生前或者后可以进行筛查，防患于未然，新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于20mg/dl，新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。接受检查以及化验，放松心情，对照化验单的数值针对不合格的进行及时治疗，营养均衡，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿，如果都是正常值，那么宝宝就是很健康的。
2018-12-02