问题描述: 我解读一下检验结果所患疾病:脑白质病(已上医院就诊)诊断结果:在受检者MLC1基因发现c.962delG的杂合核苷酸变异,该变异导致从第321号氨基酸Gly开始的氨基酸合成发生变化,并在改变后的第39个氨基酸终止(p.Gly321AlafsTer39),为异码变异,该变异可能对蛋白质功能造成影响,受检者其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,该变异致病性尚未见文献报道,该变异不属于多态性变化,在人群中发生的频率极低,患者一岁半,男,出生四个月因肺炎住院时发现其头围比同龄孩子大,行动发育迟缓,身体较为僵硬,初诊为脑缺氧,经过半年治疗有所改善,去北京大学第一医院又说是脑白质病并采取样本进行检测,检测结果如下,麻烦您帮我解释一下检验结果.
张慧芝
回答时间:2018-12-01
A、如果第6位的C被替换为T,转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换,其他氨基酸不变,A错误;B、如果在第9位与第10位之间插入1个T,转录后形成的mRNA会造成插入点后面的所有氨基酸序列都可能发生改变,因此对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大,B正确;C、如果第100、101、102位被替换为TTT,转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换,其他氨基酸不变,C错误;D、如果第103至105位被替换为1个T,转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换,其他氨基酸不变,C错误.故选:B.