苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。一般第一次高的情况有很多,可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高,如果第二次正常的,一般问题不大,不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的,未经治疗的患儿3~4个月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。
2018-11-30苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,新生儿疾病筛查就是在婴儿的脚底抽3滴血通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍。未经治疗的患儿3~4个月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。
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新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新 新生儿筛查生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
2018-11-30新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查,疾病筛查主要检查苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症,听力筛查是检查先天性耳聋。新生儿的疾病筛查是胎儿出生后,母乳喂养3天采足底血液三滴送检,筛查结果大概一个月检出,如果有异常需要抽血确诊的。听力筛查是出生后在安静的房间,宝宝入睡后用仪器检查听力,如果听力不通过需要42天后复查。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天。
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