本病大多婴儿时即发病，表现为贫血，虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法，HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术（特别使用多聚酶链反应方法）在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
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地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。需要指出的是，对于地中海贫血的治疗建议用中医疗法进行治疗。地中海贫血是遗传病,需要夫妇双方一起做确诊才能做优生的指导的.简单的说如果夫妇双方确诊一方有轻度地中海贫血的话,宝宝有50％的可能有轻度地中海贫血，目前对地中海贫血还没有很满意的治疗方法,合理的处理就是做好产前诊断.在怀孕时,诊断发现是中型地中海贫血的就终止妊娠.另外我们加强宣传,禁止近亲结婚,使得地中海贫血的发生率减少
2018-11-27