铁蛋白转铁蛋白血清铁

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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积,

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主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白、疲乏无力等,多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大,患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积,一些脏器还可伴有纤维化,临床还可出现血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏,个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染,患儿多有生长发育迟缓,患者的父母为杂合子,其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半,但无贫血,患者为纯合子,其兄弟姐妹也可罹病,