问题描述: 孩子今天38天!当地妇幼保健院打电话说怀疑孩子有异戊酸血证!孩子能彻底治愈好么?
好,异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个半数会死亡,但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭。