问题描述： 宫内骨折是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,胎儿宫内骨折原因胎儿宫内骨折原因是什么呢?
沈丽瑶
回答时间：2018-11-22
宫内骨折为先天性发育障碍,男、女发病相等,可分为先天型及迟发型两种,先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传,15%以上的病人有家族史,本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,蓝巩膜的传递为100%,听力丧失依年龄而异,散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关,
邱悦婷
回答时间：2018-11-22
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,蓝巩膜的传递为100%,听力丧失依年龄而异,散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关,成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变,导致I型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显,