在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。如患儿在宫内的生长发育和分娩过程中均属正常，娩出后未喂奶之前或出生后数小时至数日内亦无异常（无症状期），但随着喂给奶类食物后立即或逐渐出现神经系统、消化系统和代谢紊乱的症状，并迅速恶化者，应当高度警惕遗传性代谢缺陷疾病的可能性。
2018-11-22
新生儿采足跟血是要常规进行新生儿两种先天性遗传代谢性疾病，一旦疑及遗传性代谢缺陷病，即应在对患儿进行一般支持治疗的同时，采集其治疗前后的尿液和血液标本，选择检测必要的项目。如患儿不治夭折，则应尽可能收集保存肝、肌、皮肤等标本供日后明确诊断使用。对怀疑为遗传性代谢缺陷病的患儿可根据其临床症状和实验室初步检查结果选择进一步的确诊方法。新生儿惊厥主要见于产伤、缺氧和感染等情况，但它也是各种代谢缺陷的重要症状之一。维生素B6依赖症、非酮症性高甘氨酸血症（NKH）、亚硫酸盐氧化酶缺乏症（SO）和过氧化酶体病等常在起病初即出现惊厥，其他代谢缺陷病则多在病程晚期始出现；在新生儿期发病的各种有机酸尿症和尿素循环酶缺陷病则大都在伴有低血糖或已有昏迷时始出现惊厥。脑电图常可呈现棘波或棘慢综合波。
以上是对“新生儿遗传代谢性疾病是什么？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
2018-11-22
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
2018-11-22