什么是单基因遗传病

向TA提问 张慧芝 已帮助网友：4011

您好:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病.比如说白化病是常染色体隐形遗传病,其致病基因是隐形的并且是纯合子也就是说一对等位基因都是致病基因,此时才会发病.其他任何情况都不会发病.假设它的致病基因是a,则其正常等位基因应该是A.因为是隐性遗传病,所以其父母的基因中都肯定会含有致病基因.如果其父母都是白化病,也就是说父母的基因型都为aa,那么无论如何,子女都会得病.如果父亲是患者,母亲正常.即aa和Aa,那么父亲提供的基因只有a,而母亲提供的有A和a,父亲与母亲的基因进行配对,那么结果就只有两种aa和Aa.即生育一个后代,不分性别都会有二分之一的概率得病.如果母亲是患者,父亲正常则结果还是一样,也是二分之一的概率.如果父亲是患者aa,母亲正常时AA,那么父亲提供的基因是a,母亲提供的基因是A,则配对后始终只有Aa一个基因型,这是正常的基因不会犯病.如果母亲是患者aa,父亲正常时是AA,那么结果和上述一样,不会遗传.如果父母都正常并且都是AA,那么后代肯定正常.如果父母都正常但都是携带者即都是Aa,那么他们能提供的基因都有A和a,根据交叉互换的规律,生出的孩子基因型AA占四分之一,不发病,基因型Aa占四分之二,也不发病,基因型aa占四分之一,但是会发病.常染色体隐形遗传病是最简单的,其他如常染色体显性遗传病,伴性染色体显性或隐形遗传病,都会很复杂.所以生孩子以前一定要到医院进行体检,进行优生措施.以免发生意外.

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基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁.较常见的有红绿色盲,血友病,白化病等.根据致病基因所在染色体的种类,常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2.此种患者的异常性状表达程度可不尽相同.在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显（nonpenetrance）.由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）.还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显,