唐氏宝宝的问题

唐静琪 回答时间：2018-11-17

唐氏综合症患儿是有一定的特殊面貌，眼距宽，鼻梁低，贯通掌，合并有心脏疾病等。但是不是长的像就是唐氏综合症。
建议做个染色体检查既可以明确是否是唐氏综合症，如果是21-3体，就是属于唐氏综合症。

何曼妮 回答时间：2018-11-17

你好，唐氏综合症也叫21-三体综合征，是一种先天性染色体异常导致的疾病，是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致的三条21号染色体（正常两条），即所谓的21染色体三体。
本病的表现：患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。单纯眼距宽，鼻子塌不可诊断。
本病在临床上一目了然，不放心让医生看看！