唐氏综合征风险率

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风险率以1/n表示,耙馕蹲懦錾患儿存在1/n的可能性,n值越大氨硎痉缦章试降酮霸叫≡蚍缦章试礁摺７缦涨懈钪氮参考值一般定为1/250,风险值≥1/250拔高风险,您的唐氏综合征风险度为1；40,为高危,建议做羊水穿刺检查,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助,对伴有的其他畸形可进行手术矫治

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21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病,顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍,我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产,患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,