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色氨酸丝氨酸

2018-11-13 女 | 34岁
回答(2)
向TA提问 头像 廖元兴 已帮助网友:1820

尿中5-HIAA测定类癌综合征者此项检查值增高,因99%的5-HT在体内转变成5-HIAA,经尿排出,故测定24h尿内5-HIAA增高者有诊断价值,此病人多数血浓度120μg/L,尿中5-HIAA超过30mg/24h尿,超过50mg/24h尿则有确诊价值,

2018-11-13
向TA提问 头像 吴名波 已帮助网友:3632

一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓.大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断.诊断包括家族史;以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA,而后通过限制性片段长度多态性进行分析,并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较.对某些家庭,也可以进行直接的基因突变的分析.

2018-11-13
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