新生儿先天性视网膜白斑,小眼球

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可能是角膜白斑,这些都是先天性发育异常,通常还合并有其他发育异常.一般情况下都无法彻底改善,只能根据具体病情做些局部的改善.注意观察情况,查明原因对症治疗.

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先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。先天性小眼球有多种类型：仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等：最严重的类型是先天性无眼球。该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linkedrecessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有：MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。