线粒体肌病是什么原因引起的?

罗正强 回答时间：2018-11-10

病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。
1、做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。
2、饮食护理，给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。
3、康复锻炼，进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。
4、按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。
5、解除患者的思想顾虑，鼓励病人参加集体娱乐活动，鼓励病人说出自己的心理感受，耐心倾听病人的叙述，以取得理解并保持良好的人际关系。

王涛 回答时间：2018-11-10

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
1、经常巡视病人，提供必要的帮助，避免受伤的可能。
2、避免身体某一部位长期受压，翻身1次/2h。
3、增加营养摄入，给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食。
以上是对“线粒体肌病是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

张莉莉 回答时间：2018-11-10

线粒体脑肌病由于遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
1、饮酒有时可加重症状。戒烟，因为一氧化碳可损伤复合物4。避免谷氨酸钠(味精的成分)，因为可诱发偏头痛。 线粒体脑肌病的治疗加护理，是促进疾病恢复，保障患者健康的关键。因而，在科学护理线粒体脑肌病的基础上，科学的有效治疗更不能错过。
2、在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。

高锡云 回答时间：2018-11-10

你说的同事患有线粒体肌肉疾病，该病是因为线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。
我认为目前采用肌电图作为常用首选检查项目，现在临床有肌无力、肌萎缩等肌力下降等。

wangwen 回答时间：2018-11-10

线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。
线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作.神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大.症状复杂.

张绍兰 回答时间：2018-11-10

进行性眼外肌麻痹，表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶 (COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reaCTive vessel，SSV)，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。
以上是对“线粒体肌病是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

魏帅帅 回答时间：2018-11-10

你好！从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。

李小可 回答时间：2018-11-10

线粒体肌病，系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维（raggedredfibers，RRF）。临床表现因酶缺乏种类而异。此人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995) 分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。
1、保证充足的睡眠，保持精神放松，进行力所能及的活动，必要时给予氧气吸入，还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。
2、协助翻身时，避免拖、拉、推等动作;采取保护性措施;保持皮肤清洁，每晚用温水擦浴，内衣柔软勤更换;加强病人营养，提高肌体抵抗力。
3、给予加床档，防坠床的发生;入厕或外出活动时有人陪护，防摔倒或其他意外受伤;指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼，运动时机、运动量、运动方法得当，防虚脱、摔伤等意外发生。