病体的症状:
在所有病人肝穿刺人体组织标本中,证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低,提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低,但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系,这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致;从胆红素转运动力学研究提示,非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多,而是由于转运缺陷,另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常,也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷,由于游离胆红素进入肝细胞后,被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”(Y,Z蛋白接受)带到滑面内质网,在酶的作用下进行结合,若Y,Z蛋白量不足或接受功能差时,则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合,根据血清胆红素的浓度不同,可将本综合征分为两型,其发病机制可能有所不同。
1.轻型 较重型多见,血清胆红素低于85.5?mol/L,粪内尿胆原正常,其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷,如肝细胞浆内可溶性蛋白受体不足或其接受功能不良,造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍,而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良,但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同,是属于同一类型的,即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致,但由于缺乏敏感检测技术,而与测不出极轻度酶活力的降低有关。
2.重型 血清胆红素大于85.5?mol/L(5mg/dl),常在新生儿期即出现黄疸,由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足,而致肝细胞结合功能不良,造成非结合胆红素增高血症的黄疸。
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黄疸在生后24小时内出现;总胆红素一般足月儿>205.2μmol/L,早产儿>256.5μmol/L;黄疸进展迅速,总胆红素每24小时升高的速度超过86μmol/L;结合胆红素>26μmol/L;黄疸持续时间延长(足月儿超过2周;早产儿超过4周),或生理性黄疸消退后又反复出现,或进行性加重。患儿一般情况尚可,多无明显自觉症状;部分患儿可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患儿也可伴有轻度溶血性贫血。除偶见显性黄疸外,无异常体征,肝脾常不肿大。根据血清胆红素的浓度不同,可将本综合征分为轻型和重型。轻型较重型多见,血清胆红素低于85.5μmol/L;重型的血清胆红素大于85.5μmol/L,常在新生儿期即出现黄疸。
由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆,而导致处理错误,因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征:
1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸,有发作诱因,可有家族史,一般状况良好,无明显症状。
2.体格检查除轻度黄疸外,无其他异常体征,肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常,仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。
4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸的证据。
5.肝组织病理学检查正常。
黄疸是先天性非溶性黄疸的典型症状之一。
由于出现黄疸的原发病各不相同,所以临床表现多种多样,既有原发病所引起的,也有黄疸本身所产生的。黄疸病人所出现的共同表现。
(一)皮肤、巩膜等组织的黄染
胆红素对含有弹性硬蛋白的组织具有较大的亲和力,所以含有该组织的巩膜、皮肤和粘膜最易出现黄疸。黄疸加深时,尿、痰、泪液及汗液也被黄染,唾液一般不变色。黄染的深浅不一,与引起黄疸的原发病以及黄疸原发病以黄疸持续的时间长短有关。
(二)尿和粪的色泽改变
肝细胞性和梗阻性黄疸时尿色加深,甚至呈浓茶色,尿色加深的程度与尿中胆红素含量有关。有些患者首先发现尿色变深,有些则先察觉巩膜、皮肤和粘膜的黄染。溶血性黄疸虽有巩膜皮肤黄染,但尿色不深,在急性大量溶血时,尿中出现血红蛋白尿而使尿液呈酱油色。梗阻性黄疸时粪色变淡,甚至完全灰白。
(三)消化道症状
黄疸病例常有腹胀、腹痛、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻或便秘等症状,常因原发病不同而稍有差异。
(四)胆盐血症的表现
肝外梗阻性黄疸和肝内胆淤可因胆盐排泄受阻而滞留血中,称胆盐血症。其主要表现为:①皮肤瘙痒,但瘙痒与黄疸程度可一致;②心动过缓见于深度黄疸病便,与胆盐刺激迷走神经和抑制心脏传导有关;③肠道因缺乏胆盐,影响脂肪消化和脂溶性维生素的吸收,而致腹胀、出血倾向、脂肪泻和夜盲症等表现;④乏力、精神萎靡和头痛,似与胆盐对中枢神经系统的毒性作用有关。