遗传病至今基本上都还是“不治之症”,因此,为了提高人口质量,达到“优生”目的,最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断,根据“弃劣留良”的原则,保存正常胎儿,而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉,根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿,仅是现有多种产前诊断方法中的一种,此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法,下面将主要的作些介绍,以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析,这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告,一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的,不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变,故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断,目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种,进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势,伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断,但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子,故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免,只有在特殊需要时才作这种检查,与X线诊断相比,超声检查要安全得多,而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似,是一种较为理想的产前诊断方法,此外,迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术,显像更清晰,诊断效率更高,而且十分安全,它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景,可惜这种诊断设备造价巨大,目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备,随着光导纤维内窥镜技术的发展,已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜,叫胎儿镜,应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了,除了直接“窥视”外,还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查,甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物,进行“胎儿宫内治疗”,
2018-11-10
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常,染色体异常遗传病在自发性流产,死胎,早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病,智能发育不全等的重要原因,针对这种情况建议你尽量不要怀孕,因为有可能使婴儿换上遗传病,
2018-11-10