线粒体病的症状有哪些?

王志强 回答时间：2018-11-09

粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病2种。
目前这个病的治疗方法和预后如下：
1、治疗
目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。
2、预后
不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。
以上是对“线粒体病的症状有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

曾晓锋 回答时间：2018-11-09

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。这个病的症状表现如下：
1、肌病
线粒体肌病的主要症状是肌肉无力、肌肉萎缩以及运动不耐受。肌肉无力和肌肉萎缩一般在眼部肌肉和眼睑肌群上表现最为明显。两种最常见的结果是进行性眼肌麻痹，称之为进行性眼外肌麻痹（PEO），另一种是上眼睑下垂，称为上睑下垂症。一般情况下，PEO患者也许不会注意到视觉障碍的发生，但他们为了看清不同方向的物品，必须通过转动头部的方式来代偿眼部的转动不能。上睑下垂症更有潜在意义上的心理打击作用，因为它不仅削弱患者视力，而且可能导致冷漠表情的产生，但该病征可以同过手术疗法纠正，也可以通过使用有“眼睑下垂支撑带”功能的眼镜防止上眼睑下垂。
线粒体肌病也可能导致颜面部及颈部肌群无力和萎缩，这可能使患者产生发音和吞咽困难。对于这种状况，发音治疗或改进饮食使之容易吞咽的方法是很有效的。有时候，线粒体肌病患者会有四肢肌群无力的情况发生，这时，可以通过拐丈或轮椅来帮助患者行动。
2、线粒体脑肌病
典型的线粒体脑肌病一般包括以上所述的肌病症状，同时伴有一至多项神经系统症状。
听力障碍，偏头痛以及惊厥是线粒体脑肌病的一般表现。在其中至少一种的表现中，偏头痛以及惊厥通常伴随中风（脑部血液供应阻断）一起发生。
线粒体脑肌病除了影响眼部肌群以外，它也会损伤眼睛本身以及脑部视神经的某些部分（如白内障——晶状体混浊的一种疾病——是线粒体脑肌病的一种常见并发症）。
一般情况下，线粒体脑肌病可能导致共济失调或平衡协调能力障碍。共济失调患者倾向于晕眩易摔倒，但通过理疗和职业疗法以及使用如扶手、拐杖或对于严重患者而言的轮椅之类的辅助器械都可以部分避免此类现象的发生。
3、其他潜在健康问题
某些线粒体病患者可能发生严重的肾脏和消化道并发症或/和糖尿病。其中的某些问题是由于肾脏、消化系统或胰腺（糖尿病相关）中线粒体缺陷的直接影响所产生的，其他的问题则是由其他组织中线粒体缺陷而间接导致的。比如说，横纹肌溶解是肌红蛋白从破裂的肌细胞中漏出并随血液进入循环系统而导致肾脏损害，出现肌红蛋白尿，该情况导致肾脏血液滤过入尿超负荷，不能及时清除体内毒物，造成肾脏损伤。　
4、儿童患者的特殊问题
视力：一般情况下，PEO和上睑下垂症可能导致成年患者轻微的视觉障碍，但它们对儿童线粒体肌病患者而言，具有更大的潜在危险。由于童年时期的大脑发育对疾病相当敏感，因此童年期PEO和上睑下垂症有时候能对大脑视觉系统产生永久性的破坏。出于这样的原因，请专家对具有PEO和上睑下垂症体征的儿童进行视力检查非常重要。
发育迟滞：由于肌肉紊乱，大脑损伤或兼而有之的原因，线粒体病患儿可能难以学习某些技能。比如说，患儿可能在学习从爬到走的过程中花费相当长的时间（如“坐”、“爬”、“走”等动作）。随着他们年龄的增长，他们无法达到同龄儿童应具备的行动能力，或许还会有发音或/和学习障碍。

张月玲 回答时间：2018-11-09

不同严重程度的线粒体疾病，主要影响大脑，心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响，症状可能包括：生长缓慢，失去肌肉的协调性，肌肉无力，视觉和/或听觉有问题的，发育迟缓，学习障碍，精神发育迟滞，心脏，肝脏或肾脏疾病，胃肠功能紊乱，严重的便秘，呼吸系统疾病，糖尿病，增加感染的风险，神经系统的问题，癫痫发作，甲状腺功能异常，痴呆等等。
在学校里，患有线粒体疾病的孩子往往显得工作中有始无终，变得昏昏欲睡，发现很难集中精力。这是必须要了解的。它的范围包括从间歇性困难的思维，记忆，运动和作用，到严重的残疾障碍。有些可能会出现疲劳，肌肉无力和糖尿病等。
这个病目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。

熊平安 回答时间：2018-11-09

线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。　　
首先，线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。　　
第二，除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路，因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累，而且症状突出。　
第三，任何年龄都可发生线粒体病。一般来说，由nDNA异常所致者发病于幼年时期，由mtDNA异常所致者则发病于童年和成年以后。　
第四，许多病人表现为一系列临床症状，属于一类分散的临床征候群，其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。　
第五，在许多病例中母系病史可强烈提示线粒体病。
除去线粒体病许多潜在影响之外，有时候它亦能导致轻微的机体功能障碍。有时候，人体有足够的正常线粒体以代偿病变线粒体而供应细胞能量。同样，因为某些线粒体病的症状（如糖尿病或心律不齐）在一般患者群体中十分普遍，所以对于这些症状，还是有非常有效的治疗方案的（如胰岛素或抗心律不齐药物）。

高锡云 回答时间：2018-11-09

您好，线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作.神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大.症状复杂
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wangwen 回答时间：2018-11-09

你好，每个人都有每个人的，发育特点，平时一定注意按时规律作息，避免熬夜劳累，可以多和朋友同学沟通交流。慢慢情绪开朗，乐观起来就会好转。

彭丽霞 回答时间：2018-11-09

线粒体病的常见症状表现如下：
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。
（2）Keams-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。