脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。
临床表现
本病根据临床表现及发病时间可分为三型:
SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。
SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10~20岁,多死于呼吸肌麻痹。
SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
就你说的情况,还不能确诊是你说的那个病,最好能详细的说一说,因为就根据你说的情况,应该没有什么大问题的,这不是肌萎缩的表现。
以上是对“脊髓性肌萎缩的症状有哪些?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
脊髓性肌萎缩症状有什么表现?
脊髓性肌萎缩的症状首先出现在婴儿期和儿童期。急性脊髓性肌萎缩(韦德尼希-霍夫曼病)所致的肌无力出现在2~4个月的婴儿中,这种病是常染色体隐性遗传病,也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。
患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常,然后出现肌无力,下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经,病程也缓慢。
慢性脊髓性肌萎缩(沃-库-韦氏病)开始于2~17岁的青少年,病情缓慢加重,因此,此病患者比患其他类型的脊髓性肌萎缩者寿命更长。肌无力和萎缩开始于双下肢,随后扩展到双上肢。
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。
1、婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:
(1)对称性肌无力:首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓,张力极低:患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩:可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹:轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损:以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年,可存活至青春期以后。
3、少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩,容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。大量的前瞻性临床研究表明,SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
另外,不典型SMA进行性延髓麻痹(Fazio-Londe病),患者脑干运动核进行性受损,数量逐渐减少,引起进行性延髓麻痹,但不伴或很少伴有脊髓前角运动神经元受损现象。本病常于生后最初几年发病,表现为明显的面肌无力及其他脑神经运动神经核受累症状,通常在第Ⅴ对脑神经以下的神经核,眼外肌一般不受累。