轻度脑白质变性的

彭丽霞 回答时间：2018-11-07

常见脑白质营养不良的诊断与治疗异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶缺陷所致的髓鞘形成不良,由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶的基因突变所引致位于,其突变种类较多；大致可分为两组:型突变的患者不能产生具有活力的,其培养细胞中无活性可测得；型突变患者则可合成少量具有活力的,患者的表型取决于其基因突变的种类:型突变的纯合子或具个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有型和型突变各一者为青、少年型；而个突变均为A型时,则呈现为成年型,少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于突变所致,其活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷酯激活因子所造成的,这类患者亦称为激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良,按起病年龄及临床征象,可分为晚婴型、幼年型和成年型型,晚婴型最多见,占全部病例的,其发病率约为万,初生时正常,发病前已能正常行走,多在岁左右起病,早期步态异常,共济失调,斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢,后者是由于末梢神经受累之故,中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩,晚期呈去大脑强直体位,偶有抽搐发作,有球麻痹征,病程持续进展,多在岁间死于间发感染,晚发型（青少年型和成人型）发病年龄自岁至青春期、甚至成人期不等,临床表现不一,起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征,本型病程约为年,本病的确诊依据是活力检测,但在少数有典型症状而活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性,本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法,建议您最好去正规医院及时治疗,防止病情继续发展,

唐建兵 回答时间：2018-11-07

肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型,一种是较多见的连锁遗传或简称；另一种是常染色体隐性遗传,发生于新生儿,称为新生儿肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查:电生理检查,儿童早期诱发电位和神经传导速度正常,成人时神经传导速度减慢,脑干听觉诱发电位有异常；脑脊液,大多正常,可有蛋白和细胞数稍增高,常见脑脊液蛋白增高；血浆和皮肤成纤维细胞中增高,特别是脂肪酸增高,比值增加,有诊断意义；在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时,血中皮质醇减低,在不发生危象时,刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少,对于男性病,即使未见神经系统症状,也应检测,以免漏诊病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及/或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷,故属于过氧化物酶体病,临床分为六个类型:儿童脑型；青春期脑型；成人脑型；肾上腺脊髓神经病型；病型；无症状型,杂合子女性也可出现症状,约可以发展成类似综合征,但病情较轻,发病较晚,很少见肾上腺质皮质功能不全,在我科报告的例中,例儿童脑型、例青春期脑型、例肾上腺脊髓神经病型、例病型和例无症状型,建议您最好去正规医院及时治疗,防止病情继续发展,