生长激素缺乏性矮小

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生长激素缺乏性侏儒症（又称垂体性侏儒症,是指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍,其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性）,也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏,也可伴有腺垂体其他激素缺乏,本病多见于男性,

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其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性）,也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏,也可伴有腺垂体其他激素缺乏,近80%的患者以往因病因不明而诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症,自生长激素释放激素（GHRH）合成后,约3/4患者接受GHRH治疗时,GH水平升高,生长加速,从而明确大部分患者的病因在下丘脑,缺的是GHRH,新的影像学手段,尤其是钆（汉语拼音ga）加强MRI的应用发现,以往认为的特发性GH缺乏儿童半数以上可检查出先天性胚胎发育障碍:中线裂缺陷伴下丘脑漏斗发育不全,约5～30%的特发性GH缺乏患者同胞中有患同病者,表明有遗传因素的参与,分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑－垂体发育的转录因子（PROPI、POUIFI、Hesxl等）的突变,或生长激素－胰岛素样生长因子轴（GH－IGFaxis）有关激素或受体基因的突变,包括GHRH受体、GH、GH受体、IGF、IGF受体,转录因子突变多表现为复合型垂体激素缺乏,如GH、催乳素、促甲状腺激素、促性腺激素,而GH－IGF轴激素或受体基因突变则发生单一性GH缺乏症或GH不敏感症,现已证实7种明确的遗传性GH缺乏性侏儒症属常染色体隐性遗传,少数为多种垂体激素缺乏,最多见者为合并促性腺激素缺乏,