线粒体肌病的治疗方法有哪些?

高福玲 回答时间：2018-11-06

治疗方法如下：
1.饮食疗法
对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法：
（1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加；
（2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入
（3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。
2.基因治疗
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常；另外核酸肽对线粒体基因缺陷也有一定治疗作用，把特异性地核酸肽输入到缺陷细胞中使核酸肽特异性的抑制突变mtDNA的复制，而使正常mtDNA得到复制。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。
3.细胞移植
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。
4.遗传治疗
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
5.激活过氧化物酶体增殖物
激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因此活化PPAR/PGC-1α通路可通过增加线粒体生物合成发挥治疗作用。另外贝特类药物可诱导PGC-1α在心脏和骨骼肌中表达。
6.去除有毒的代谢产物
阿线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。

张绍兰 回答时间：2018-11-06

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。本病的诊断尚无统一标准。病理检查、生化检测及基因检查与临床相结合是诊断线粒体肌病的主要根据，免疫组化检查在本病的诊断中具有重要价值。
线粒体肌病治疗护理：
对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：
1、辅酶Q10，肌内注射或口服。
2、大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
3、能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。
4、二氯乙 酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。
5、呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

魏帅帅 回答时间：2018-11-06

临床表现：
1.以侵犯骨骼肌为主的综合征其特点是骨骼肌极度不耐受疲劳，可发作性起病，也可渐进性起病，首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力，多于运动后加重，休息后好转或缓解。无晨轻暮重，可伴有四肢剧痛或酸胀痛，疲劳试验阳性，多不能用新斯的明缓解。
2.线粒体脑病
(1)KSS可见于任何年龄，但以15岁前发病者最多见，男性稍多于女性，多为散发。首发症状常为眼睑下垂或眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。
(2)MERRF以肌痉挛性癫痫、小脑性共济失调、线粒体肌病症状为主要临床表现。
(3)MELAS 10岁以前发病，生后早期发育正常，不久m现生长发育障碍，反复发作的卒中样症状为其特点。脑CT可见软化灶，但不一定在血管支配范围内，在MRI上显示多灶性皮质斑状高信号具有特征性，有助于早期诊断。
3.显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征
表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。
治疗：
目前无特效治疗，主要是对症治疗。
1.饮食治疗丙酮酸羧化酶缺少的患者可给予高蛋白、高糖、低脂饮食。
2.药物治疗
静滴AT PS0～120mg及辅酶A 100-200U，1次/d，10～20天后改用口服ATP，多数患者的症状获得改善。如发现酶复合体活性降低者可用维生素K3+维生素C;若其他酶复合体缺陷可用辅酶Q10及大剂量B族维生素;若血清肌酶谱明显升高或组织病理学检查发现脂肪堆积者，则可选皮质激素治疗;也可用中药健脾补气，活血化瘀治疗。
3.基因治疗
因线粒体肌病是遗传病，所以其根本的治疗方法是基因治疗。
以上是对“线粒体肌病的治疗方法有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

李小可 回答时间：2018-11-06

L-精氨酸
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。
运动疗法
运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。
（1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。
（2）耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提高肌力。

何伟文 回答时间：2018-11-06

药物治疗
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面：
（1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等；
（2）减少毒性产物二氯乙 酸、二甲基甘氨酸等；
（3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等；
（4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态，辅酶Q10又可以促进能量代谢；二氯乙 酸和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成；辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶I缺陷的患者可以联合使用；抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗ME的主要方法。