怎么样治疗苯丙酮尿

张绍兰 回答时间：2018-11-05

早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常,由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味,希望能帮到你,

魏帅帅 回答时间：2018-11-05

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少希望能帮到你,