本病幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。
2.肾区疼痛 为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧,卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
3.血尿 约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。
4.高血压 为ADPKD的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来,Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之,出现高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后。
5.肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全,个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6.多囊肝 中年发现的ADPKD病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外,胰腺及卵巢也可发生囊肿,结肠憩室并发率较高。
成年型多囊肾一般在成年早期出现症状,常以血尿、高血压或肾功能不全发病,腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退,高血压、梗阻或肾盂肾炎,是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型婴儿型多囊肾发病于婴儿期,临床较罕见,多在婴儿期死亡,极少数轻症者可活到成年。
本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻,其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
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多囊肾的症状表现为:
1、贫血
大部分多囊肾病人会经历一个由轻转重的贫血过程,并且会常伴有夜尿。此多囊肾的症状一般和肾脏分泌的红细胞生成素递减、肾脏功能下降有关。
2、腰腹部不适
表现为腰背部压迫感,有时疼痛剧烈。可表现为间歇性或是持续性发作,有时可表现为腹痛,疼痛向上腹、腹股沟、背、胸部放射,疼痛可因跑步、久坐、活动而加剧。
3、血压升高
高血压是多囊肾中出现频率较多的多囊肾的症状之一,一般在肾功能减退之前就有发生,且伴随头痛、头晕,与肾素一血管紧张素系统的亢进关系密切。
4、腹部肿物
当肾脏增大到一定程度时,可以在单侧或是双侧上腹部摸到大小不一的肿块,并且会随着呼吸而移动,合并感染时伴有压痛。
5、尿异常
主要表现为蛋白尿或是血尿,是出现比较早的多囊肾的症状表现之一。出现最多的为蛋白尿,和肾小球的屏障功能有关系,血尿是多囊肾病人发现自身患有多囊肾检查的主要因素。
多囊肾的症状都包括这些:
1.肾肿大:两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。
2.肾区疼痛:此为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧,卧床后可减轻。
3.血尿:约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。
4.高血压:为ADPKD的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。
5.肾功能不全:本病迟早要发生肾功能不全,个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6.多囊肝:中年发现的ADPKD病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。