怎么检查地中海贫血

向TA提问 张莉莉 已帮助网友：4261

根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断,有条件时、可作基因诊断,本病须与下列疾病鉴别,　　1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊,但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别,　2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化,但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别,实验室检查　　1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高,骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低,HbF含量明显增高,大多0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据,颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺,　　2.轻型实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060),这是本型的特点,HbF含量正常,　　3.中间型实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高,建议到医院检查,以确定病情,并遵医治疗,

向TA提问 彭丽霞 已帮助网友：2212

您好:地中海贫血属于溶血性贫血,主要依靠实验室检查,地中海贫血（thalassemia）,在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准,现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准:一、β地中海贫血1、重型β地中海贫血（1）临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后,（2）实验室检查:血红蛋白3.5%,（3）遗传学:父母均为β地中海贫血,符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析,中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论,3、轻型β地中海贫血（1）临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大,（2）实验室检查:血红蛋白稍降低但100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均,MCV3.5%或正常,HbF正常或轻度增加（不超过5%）,（3）遗传学:父母至少一方为β地中海贫血,确定诊断需做基因分析,二、α地中海贫血1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)（1）临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡,胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘,孕妇可有妊娠高血压综合征,（2）实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多,血红蛋白电泳:HbBart’s成分70%,少量HbPortland,可出现微量HbH,（3）遗传学:父母双方均为α地中海贫血,符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析,2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血）（1）临床表现:轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）,可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容,（2）实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体,骨髓中红细胞系统增生极度活跃,血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）,非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring,（3）遗传学:父母双方均为α地中海贫血,符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析,3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血1）（1）临床表现:无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大,（2）实验室检查:出生时HbBart’s可占5%～15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCV