白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素,是在色素细胞中制造出来的。
患上白化病,一定要积极配合治疗。
白化病有几个类型。
1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由于酪氨酸酶缺乏,酪氨不能转化为黑色素。
2型白化病是由于基因缺陷。2型白化病患者出生时有轻度色素沉着。最严重的白化病(眼皮肤白化病),是常染色体隐性遗传疾病。
病因与发病机制:
正常人体中的黑色素由黑素细胞合成,这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体,其中有含铜的酚氧化酶,即酪氨酸酶。这种酶可以将酪氨酸转变成黑色素。白化病人有黑素细胞,但由于酪氨酸酶的缺乏,阻断了经3,4-二羟苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代谢途径,使黑色素不能形成,导致病人皮肤、粘膜、毛发、虹膜等处无黑色素生成而出现白化。
以上是对“白化病是什么原因引起的?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素 ,是在色素细胞中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
你好,白化病是常染色体隐性遗传病,主要是由遗传引起的。
第一胎患病,说明夫妻双方同时含有白化病基因,二胎可能患病可能正常,也可能携带隐性基因,先天遗传病无法预防,无法治愈,可以在孕中期做个基因检测能知道孩子是否正常。
白化病是由于基因突变,导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病,根据流行病学调查结果统计,该病的发病率约为人群的千分之二。
此病和白癜风、斑驳病不同,除皮肤缺少色素外,眼睛也被侵及,所以本病也称为眼—皮肤白化病。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。