地中海贫血是一种遗传病，症状可以分为重型、中间型与轻度，重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大，严重的新生儿会死亡。
地中海贫血是的形成原因：
1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。
2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。
3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以有效的疫苗预防。
4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。
5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。
6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。
地中海贫血的临床症状：
1.异食癖
为地中海贫血的特殊表现，可能是由缺铁引起，但发病机制尚不明确。患者经常吃一些非营养及不能吃的物质如泥土、纸片、沙粒、毛线头、污物等，或用舌头舔一些较脏的东西。此现象可持续性出现，便极易引起多种胃肠道疾病。
2.口腔病变
口角炎较常见，通常是指上下唇联合处口角区发生的各种炎症的总称。病初常以唇角干燥为主要症状，继之出现红斑、水肿或脓疱、渗液及结痂。部分患者可出现口角皲裂及脱屑现象，刺激作用下可出现烧灼痛。舌体丝状乳头萎缩，可伴有舌体疼痛以舌尖处最明显，或伴有局部发热感;因丝状乳头萎缩，舌表面色泽红且光滑，则称之为“镜面舌”。因舌组织的改变，患者可出现味觉减退。
3.指趾甲异常
患者指趾甲颜色变浅而呈苍白色，且无光泽;指趾甲变薄，易发生断裂，并伴有饱和度降低而变平;严重者的指趾甲，会向内凹陷而呈勺状，便可出现反甲。
4．贫血、虚弱、腹内结块
婴儿发病时出现贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
5.慢性骨髓过度活动
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指趾骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
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海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。
一、症状：
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
二、体征：
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
地中海型贫血属于基因遗传病，确实是无法根治，不过多数是带因者和轻型。
(1)重型地中海贫血的症状：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。