小儿脑白质海绵状变性综合征

黄文飞 回答时间：2018-10-29

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点,小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等,小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明,一般认为是常染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病,某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少,其中一人为携带者）,或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中,杂合子个体不会生疟疾）,

张莉莉 回答时间：2018-10-29

脑脊液常规检验、尿常规、血常规、便常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查 脑电图检查、眼底检查,
1、脑CT、X线颅片检查:可见脑水肿等异常改变, 脑水肿临床表现为:颅内压增高和脑疝的表现,有呼吸、神志变化和精神症状,小儿可有高热和抽搐,2、脑电图:无特异脑波改变,3、眼底检查:见视网膜萎缩,色素性视网膜变性,
眼底检查正常值:视盘正常视盘略呈椭圆形、淡红色、边界清楚,中央呈漏斗形凹陷,色泽稍淡,称为生理凹陷,
视网膜中央动、静脉动脉呈鲜红色,静脉呈暗红色,动脉与静脉管径之比为2:3,
黄斑部位于眼球后极视乳头颞侧缘的2～2.5PD(视盘直径)处,略偏下方,大小约一个视盘或稍大,无血管,其中心有一针尖大的反光点称中心凹光反射,
视网膜视网膜正常时透明,眼底呈均匀的深桔红色,当有脉络膜血管透见时,则形成豹纹状眼底,