问题描述： 小姑子的小孩得了甲基丙二酸血症,目前在北大妇儿医院检查出来孩子父母都是隐性基因携带者,孩子父母的兄弟姐妹也可能是携带者么?目前我也怀孕7个月了,担心我们的小孩是不是也有患该病的可能性!
黄文飞
回答时间：2018-10-27
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传疾病,因先天性某种酶缺乏使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积,化验检查患者尿或血中有大量甲基丙二酸,目前产检可以发现部分病例,你怀孕7个月了,可以做羊膜腔穿刺术进行产前诊断筛查,