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幼儿肌营养不良

2018-10-26 女 | 3岁
回答(2)
头像 曾晓锋 回答时间:2018-10-26

进行性肌营养不良症,X连锁隐性遗传病,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩.新生男孩中的发病率约1/3500.
目前根据临床症状和实验室检测对进行性肌营养不良症患者可作出明确诊断,但缺乏有效的治疗方法.依据血清生化指标,肌电图,肌肉活检可对部分携带者作出初步诊断,但特异性不高,与正常人有一定程度的重叠,准确可靠的诊断应来自对肌营养不良基因分子水平的突变检测.

头像 高锡云 回答时间:2018-10-26

小儿肌营养不良属于一种X染色体隐性遗传性疾病,因此夫妻双方均正常的话,男方肯定不携带有致病基因,女方虽然表现正常,但是很有可能是致病基因的携带者,
为了具体明确致病基因,夫妻双方可以去做一下染色体方面的检查,明确致病基因是否存在,一般这种疾病,女方是携带者,因此为了避免下一胎出现此病,您可以选择生女孩,女孩不会表现此病,一般几率为完全正常,一般几率为携带者,不会发病,而男孩却有一半的机会致病,所以您在怀孕的时候要注意性别筛查,有选择性的要孩子,可以确保孩子健康,

提示:内容仅供参考,如有不适请线下就医。
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