问题描述：婴儿采足跟鞋说苯丙酮尿高叫复查是什么意思?苯丙酮5.6高吗,我该怎么办小孩苯丙酮值5.6,还没有去复查,可以确诊吗?
张绍兰
回答时间：2018-10-21
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨 酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色 素减少,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.
魏帅帅
回答时间：2018-10-21
一次化验结果不能确诊需要再次复查后才能明确,苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚大部分患儿有智力、运动和语言发育落后若能够在症状出现之前进行诊断和治疗即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿诊断后及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有少部分患儿可导致智力下降,建议带孩子进行复查如果复查结果正常宝宝就没有事了你也可以放心如果复查结果有异常在带孩子到当地正规医院咨询治疗祝你们健康