问题描述：遗传性肾炎有治吗?
遗传性肾病综合征是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的,临床绝大多数表现为激素耐药型,随访l0年后的患儿进展至终末期肾病,因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要,可以避免不必要的或过度治疗,
已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性,对于有明确家族史的NS患者,确定其为遗传性难度不大；但对于那些散发病例,判断是否为遗传性有一定难度,主要依据有其临床:是否表现为早发的、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结果等,目前已知2突变所致突变所致肾病综合征为连锁隐性遗传,其他基因突变所致Ns均为,
其次,可能的致病基因及基因诊断,当怀疑为遗传性Ns时,为明确可能的致病基因应遵循以下3个原则:①的发病年龄；②是否存在肾外畸形或异常；③肾脏病理类型,仔细进行临床检查和生化检测,包括寻找眼部异常、生殖异常或男性假两性畸形、骨骼异常、血小板减少等表现,此检查在开始基因检测之前应完成,
遗传性肾病综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点,也要注意“肾外”表现,还要通过家族史尽量推断遗传型,因为不同遗传型综合征临床表现特征以及预后不尽相同,
以血尿最常见,大多为肾小球性血尿,来自我国的资料曾报告的综合征患者为肾小球性血尿,连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿,甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为,约的综合征男性患者有发作性肉眼血尿,多数在,肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现,有作者认为连锁显性遗传型综合征家系中的男孩,如果至尚未发现血尿,则该男孩很可能未受累,连锁显性遗传型综合征的女性患者以上有镜下血尿,少数女性患者出现肉眼血尿,几乎所有常染色体阴性遗传型的患者（无论男女）均表现血尿；而常染色体隐性遗传型的杂合子亲属中,血尿发生率为
连锁显性遗传型综合征男性患者均会出现蛋白尿,随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿,甚至出现肾病范围蛋白尿,肾病综合征的发生率为,国内北京大学第一医院报道蛋白尿达肾病综合征水平者占,并提示预后不佳,同样,高血压的发生率和严重性也随年龄而增加,且多发生于男性患者,
