遗传病检验指标

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1.以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析,这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告,一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的,
2.用生物化学测定的方法作出产前诊断,目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种,进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势,

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一,全身检查
这是一般性的全身检查,了解心,肺,肝,肾等重要脏器有无异常,了解发育情况,这些检查对发现影响婚育的疾病是非常必要的.
二,生殖器检查
这是很重要的检查步骤,许多青年不愿意接受这一项检查,其实,你们面对的是医生,你们的隐私在这里会得到尊重的.
女性检查时应常规进行腹部,肛门双合珍,如发现内生殖器存在可疑病变而必须做阴道检查者,医生务必先征求你们双方的同意后方可进行.你放心,处女膜除先天性发育异常会影响生育外,医生一律对其完整性不做描述.男性检查主要是检查阴茎,睾丸等生殖器有无炎症,有无发育不良；如有特殊情况,医生会向你们提出进一步检查的建议.
三,辅助检查
常规必检项目有血常规,尿常规,乙肝表面抗原,快速转氨酶和梅毒初筛的快速血浆反应素环状卡片试验,这些必检项目可以帮助医生判断你们是否有常见的传染病或性传播疾病.
其他特殊检查包括询问病史,物理检查和实验室等常规检查,根据结果进一步选用其他各种辅助检查,如染色体核型分析,激素测定,活组织病理检查,B超等.根据需要,医生会建议你们转至有关专科进行检查诊断,并提供转诊的服务.
只要到有条件的医疗机构,你们都可以得到满意的婚检,特别是妇幼保健机构,会免费为你们提供婚前咨询和指导.在这些机构中,你们可以在医生的指导下,选择自己希望检查的项目.