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张莉莉
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新生儿甲状腺功能低下多属于先天性疾病,是新生儿先天性疾病筛查的主要病种之一,是完全可以治愈的,主要是给予外源性补充甲状腺激素,不会影响智力发育,但需要终身服用药物,保证生长发育所需,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,
2018-10-19