苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,
2018-10-18
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,这种情况最好再去医院复查一下,
2018-10-18