问题描述：精神一直不怎么好,吃东西不多也不怎么喜欢吃,睡觉还好,大小便也算正常,体重很小,出生只有2公斤,现在10个月了还只有6公斤,智力比较底下,这次感染肺炎发热一个多月了还没退热,现在肺炎好了还是没有退热,医院检查可能是异戊酸血症,异戊酸血症怎么治疗?异戊酸血症怎么治疗?异戊酸血症什么病,怎么治疗?
张慧芝
回答时间：2018-10-18
异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸,这个半数会死亡,但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常,所以还是抓紧积极治疗吧,症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作,并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭,
罗正强
回答时间：2018-10-18
约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病,而另一半病例表现为慢性间歇性发作,体外酶学检测均为相同的生化缺陷,即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏,许多病人对高蛋白食物产生自然厌恶,目前已能在第一次发作时进行生化诊断,早期诊断结合限制蛋白质摄人,以及使用甘氨酸和肉碱等,使患者正常发育的可能性大大提高,