新生儿缺陷的监测

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那你孕期有没有用药? 这种情况不一定和遗传有关系,很有可能是受到了外界的其他因素的影响,

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两性畸形(Hermaphroditism)是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致,在同一人体内,具有卵巢和睾丸两种组织者,称为真两性畸形(TrueHermsphroditism)；在体内只有一种生殖腺,而外生殖器与生殖腺不一致者,称为假两性畸形,包括女性假两性畸形与男性假两性畸形,两性畸形比较罕见, 　　【分类】 　　(一)真两性畸形　真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织,可能一侧为卵巢,另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵巢,外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合,卵睾半数以上有输卵管,一般都有子宫,但其发育程度不同,体内的生殖腺都可能有分泌功能,第二性征以优势性激素而决定,外生殖器男女不清伴有畸形,女性外阴与阴道发育不良,青春期后有月经周期性变化；乳房发育如女性,染色体组型可分为46,XX；46,XY；或46,XX/XY等嵌合体,在46,XX核型的该患者体内可携带来显微Y连锁遗传的睾丸决定因子,1例46,XX染色体组型的真两性畸形,妊娠3次、人工流产两次,近足月剖宫产获一个正常男婴；病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾, 　　(二)假两性畸形 　　1.女性假两性畸形　即女性男性化,此类患者除外生殖器部分男性化外,其染色体组型如内生殖系统均为正常女性,其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合, 　　(1)肾上腺性征综合征(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松缺乏,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,患者尿中排17-酮量增高, 　　(2)母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物,如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用,可致使女性胎儿外生殖器发育男性化,这类患者很少见,其尿中17-酮排出量正常,其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方, 　3.一份发表在《环境健康展望》(EnvironmentalHealthPerspectives)的最新研究报告称,用于塑料及美容产品,且普遍出现于人体内的酞酸盐类化学品,会导致男婴的生殖器出现畸形, 　,研究者们在检查了一些男婴和“小不点”男孩后发现,孩子们的生殖器在大小和结构方面出现的细微变化与该类化学品有密切的联系,酞酸盐是一种常用的化学品,在亮甲油和香水等美容产品中用于保持色彩和芳香,干扰了婴儿们的生殖系统正常发育 　　暴露于酞酸盐之中的动物,其睾丸激素明显减少,因此这种情况也可能正出现在人类身上,在表明环境中的人工化学品可能导致子宫中男婴女性化方面,这个研究是迄今为止最为可靠的证据, 　　暴露于最高浓度化学品之中的男孩,其生殖器出现变异的可能性是正常情况下的4-10倍,但科学家也指出,所有这些畸变病例,都还没有严重到属于“出生缺陷”的程度,科学家们还将对婴儿们进行更大规模的研究,并跟踪他们至成年,以确定他们是否出现精子数减少及其他生殖问题, 【治疗原则】 　　1.真两性畸形　如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力,其他则酌情处理, 　　2.男性假两性畸形　即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征(adrogeninsensitivitysyndrome),又称为睾丸女性化综合征(Testizularfeminizationsyndrome),患者生殖腺与染色体组均为男性,睾丸分泌雄激素,但机体对男性素不敏感,其内生殖器未发育或发育不全,其外生殖器为女性型,睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中,此睾丸在青春期后易发生恶变,应及早切除,向女性方向治疗, 　　【诊断和检测 　　1.详细的调查病史与体格检查、有关的专科检查,如妇科、泌尿科男性检查, 　　2.测定性调解激素水平,如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH,尿17-酮,有关酶的测定, 　　3.染色体核型分析,应用PCR技术检测染色体DNA基因等, 　　4.影像学检查:应用超声影像、CT及核磁共振扫描图像,提供诊断盆腔内生殖器有否畸形, 　　5.腹腔镜或剖腹探查术,取活组织病理检查,作出确切诊断, 　　如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力,其他则酌情处理, 　　2.女性假两性畸形　若诊断较早、应用氢化可的松治疗,进行必要的外阴阴道整形,可能有生育能力,但肾上腺性征综合征属遗传性疾病,长期应用肾上腺皮质激素替代治疗,有可能给子代造成不优生影响, 预防】 　墨西哥卫生部流行病学专家日前指出,孕妇在妊娠期摄入叶酸量偏少,将导致胎儿脊髓脊膜膨出以及唇裂、心脏和尿道畸形等生理缺陷, 墨流行病学专家巴勃罗·库里说,墨西哥每年出生的新生儿中约有200万名婴儿患脊髓脊膜膨出,临床分析表明,这些小患者中的多数并不是因为在母亲怀孕时缺少营养,而是在营养中缺少必要的叶酸成分,库里指出,研究发现,这种胎儿畸形往往发生在孕妇怀孕初期的第二和第三个星期,而叶酸具有预防胎儿畸形的功能,因此,妇女在怀孕前服用叶酸最合理,当然,孕妇在妊娠期补充适量叶酸也能保证胎儿健康发育成长,减少新生儿患这类生理缺陷的比例, 叶酸属于B族维生素,广泛存在于绿叶中,玉米饼、豆角、动物肝、肾、酵母中含量亦多,叶酸制剂一般用于治疗孕期和营养性巨幼细胞性贫血, 香水伤害男婴生殖器!