溴代苯丙酮制备

2018-10-17 女 | 26岁

问题描述：检查苯丙酮尿值太高,宝宝苯丙酮尿值十六点一,是否得病相关症状: 酮尿

回答（2）

wangwen 回答时间：2018-10-17

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显,该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一

廖元兴 回答时间：2018-10-17

尿酮体增高主要见于糖　尿病酮症酸中毒,非糖尿性酮症见于感染,过度饥饿,禁食过久,服用某些药目前新生儿筛查系统,会测量苯丙氨酸浓度,用来筛检苯丙酮尿症,正常的苯丙氨酸浓度小于120μmol/L(2mg/dL),典型的苯丙酮尿症大于1200μmol/L(20mg/dL).

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